Sindromul Down
Sindromul Down generalitati, simptome si tratament
Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare psiho-somatica a copiilor. Sindromul Down este o mutatie genetica cromozomiala. Trisomia 21 este prezenta in 95% dintre cazurile de sindrom Down, iar celelalte 5% din cazuri reprezinta translocatie sau mozaicism (mongolism). Desi acest tip de sindrom nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Medicina moderna cunoaste cateva teste prenatale pentru identificarea fatului cu sindrom Down si anume:
Triplu test – (test „screening”) se determina din singele matern: alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat
ecografia abdominala
teste diagnostice : amniocenteza sau CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale)
Din experienta noastra putem sa spunem despre kinetoterapie ca are un rol foarte important in recuperarea copiilor cu sindrom Down. Gimnastica medicala trebuie facuta inca din primele luni de viata, deoarece acesti copii pot foarte repede sa invete sa mearga, sa se dezvolte mental, daca ajung devreme la un astfel de specialist (kinetoterapeut) si sa aiba o viata cat mai apropiata de normal. In cabinetul nostru au venit copii in varsta de 2-3 ani care inca numergeau. Cu ajutorul unor programe speciale de kinetoterapie (ce au inclus si efectuarea unui masaj therapeutic) am reusit sa-i invatam pe copii sa faca primii pasi din viata lor.
Cauzele aparitiei Sindromului Down sunt de natura genetic : in mod fiziologic, in momentul conceptiei, fatul mosteneste informatii genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi: 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea mentala si fizica. Desi nu se cunosc exact cauzele aparitiei sindromului Down, cercetatorii au demonstrat ca femeile in varsta de 35 de ani si peste 35 de ani au un risc semnificativ mai mare de a naste un copil cu aceasta boala.
Semne:
» fata mai lata, radacina nasului mai evazata,
» macroglosie (limba de dimensiuni mai mari decat normal)
» retard mental
» tonus muscular scazut
» git mai scurt
» gura mica
» urechi mici
» mina mai mica, degete mai scurte. In 50% din cazuri este prezenta doar o singura creasta palmara orizontala
» dezvoltare psiho-motorie intirziata
» malformatii congenitale frecvente: malformatii cardiace (in 40% din cazuri), digestive (in 10% din cazuri), ocular, respiratorii
» tulburari metabolice,
» imunitate scazuta
Acest sindrom afecteaza abilitatile cognitive ale copiilor in diverse moduri. Copiii bolnavi pot invata si sunt capabili sa primeasca o calificare profesionala de-a lungul vietii. Ei ating anumite tinte la varste mai inaintate decat normal. De aceea este foarte important sa nu comparam un copil cu sindrom Down cu fratii sau surorile lui (sanatosi) sau chiar cu altii copii bolnavi de acest sindrom.
Parintii au un rol foarte important pentru dezvoltarea normala a copilului, insa exista parinti care ascund acest adevar( ca au copii care sufera de sindrom Down). Sunt parinti care renunta la kinetoterapie dupa ce copilul cu acest sindrom incepe sa mearga, ceea ce este de asemenea un lucru foarte grav, dupa parerea specialistilor, deoarece se intrerup etapele de dezvoltare psiho-motrica a copilului. Programele de kinetoterapie sunt intotdeauna elaborate in functie de gravitate boli, de capacitatea de comunicare a copilului si intotdeauna sunt individualizate pentru fiecare copil in parte. In Bucuresti sunt putine centre de recuperare medicala pentru copiii cu sindromul Down, insa printer ele se numara si cabinetul nostru.
Recomandari pentru parintii copiilor cu sindrom Down:
» sa nu va fie rusine de copilul vostru, de modul in care cum sau de cum se comporta;
» sa nu-i dati de inteles ca este bolnav si ca are o disabilitate;
» sa-l lasati sa se joace in parc cu copiii sanatosi;
» sa-l trimiteti la o scoala normala nu in „scoala speciala” pentru a se dezvolta mental mai bine;
» inca din primele luni de viata sa-l aduceti intr-un cabinet de kinetoterapie (sa inceapa programul de recuperare medicala pentru sindrom Down)
» obligatoriu sa-l duceti la un bazin pentru inot